Генетика Человека - Понимание механизма мутации рамки считывания с примерами



Последовательность нуклеотидных распознается и обрабатывается с помощью рамки считывания по 3 нуклеотида. Возникновение каких-либо вставки или событие удаление может привести к нарушению этой рамки считывания, вызывая его смещение, что приводит к мутации рамки считывания. Наиболее распространенные болезни, вызванные данным типом мутации муковисцидоз, состояние, когда нормальное производство телесных жидкостей серьезно затруднено. Чтобы понять масштабы воздействия знаковыми мутации, нужно сначала ознакомиться с центральной догмой молекулярной биологии. Его описывают как односторонний поток генетической информации от ДНК через РНК к белку. Она включает в себя транскрипцию ДНК на молекулы РНК, которая затем транслируется в белки посредством синтеза белка клеточные. В этот процесс, последовательность ДНК считывается РНК, производстве машин, который дает шаблон мРНК, что является основой будущей белка. Эта молекула мРНК взаимодействует с молекулой ррнк, и связывается с рибосомой, где она обрабатывается. В рибосоме, генетический код считывается в кодоны и соответствующие анти-кодон, в трнк помогает в построении аминокислоты основа протеина. Каждый кодон (триплет нуклеотидов) кодирует определенную аминокислоту, и этот процесс осуществляется до стоп-кодона или завершение последовательности достигается. После этого, длинную нить аминокислот пройти пост-транснациональные модификации, и сложить, чтобы сформировать функциональный белок.

--- Плейотропия

✶ причина, почему эти типы мутаций иметь очень серьезные последствия, что последовательность аминокислотных кодонов кардинально поменяться после точки мутации, ведущие к нарушению всей исходной аминокислотной последовательности, если другая мутация восстанавливает сдвинутой рамкой к своей первоначальной ориентации. Кодонов и считывания кадра╬ кодон это ничто иное, как набор из трех ближайших последовательных нуклеотидов вдоль ДНК или РНК нить. Каждый кодон состоит из вариацией буквы U (уридин), а (аденин), с (цитозин) и G (гуанин), и сопоставление этих молекул в наборы из трех представляет кодонов, которые свойственны для определенных аминокислот. Некоторые из этих кодонов также функция для сигнала инициирования цепи или прекращение. Например, кодон АУГ соответствует аминокислота метионин, а также символизирует начало аминокислотные цепочки; кодон СКУ относится аланин и кодоны УАГ и УАА определены как стоп-кодонов, что разорвать цепи и сделать вывод, перевод РНК к белку последовательностью.

--- Весом на плюсы и минусы Патентование генов

╬ Кодоны являются не только жизненно важное значение в преобразовании РНК к белку, но и в формировании РНК, поскольку транскрипция машин идентифицирует ДНК шаблона, а затем считывает ДНК нуклеотидов в последовательные наборы из трех. Рамка распознавания называется рамка чтения, и определяется при транскрипции РНК начинается. Это регулируется промоутер и инициирования последовательности Гена транскрибируются. В рамки считывания кодонов подлежит три важных правила, которые:

Кодоны считываются в 5' к 3' направлении.
Кодоны не перекрываются, и нет никаких пробелов между ними.
Чтение каркас закреплен, то он будет читать только трех нуклеотидов в любой момент времени.
Механизм знаковыми MutationsThese мутации могут возникнуть из-за генетических или экологических факторов. Они могут также быть результатом ошибки в транскрипции. Все эти факторы либо вставки или удаления нуклеотидов, которые приводят к сдвигу рамки считывания. ╬ Экологические Факторы:

Подвержение к ультрафиолетовому свету
Воздействия ядерного излучения
Вдыхание токсичных химических веществ
╬ Генетические Факторы:

Точечные мутации
Сумка проскальзывание во время транскрипции
Ошибочные репарации ДНК
Все эти факторы, в конечном счете, привести либо вставки или удаления нуклеотидов в последовательности. Однако, следует отметить, что эти приведет к мутации рамки считывания, только если общее количество вставленных или удаленных нуклеотидов не кратно трем. Это потому, что, если число кратно трем, то сдвига рамки считывания, вероятно, вернется к своей первоначальной форме в течение последовательности. Это возможно благодаря тому, что каркас признает тройни. Влияние Нуклеотидной InsertionLets рассмотрим последовательность нуклеотидов и наблюдать, как событие вставки влияет на это. Поэтому, пусть исходная последовательность считаться,

AUGGAGCACGAUCUAUCAGUUACGGACGCAUAA

Если эта последовательность устроена как кодоны, последовательность появляется,

Августа кляп САС ГАУ КУА уса ГУУ АЧГ ПКК ВКА UAANow, в случае вставки нуклеотидов (г) подставляется после пятого кодон, новая последовательность будет гласить

АВГУСТА КЛЯП САС ГАУ КУА GUC АГУ УАК ГГА КГК АУА В

Как вы можете видеть, считывания кадра сместился, и, следовательно, соответствующие аминокислоты будет также меняться, что приводит к несуществующей или бессмысленный белок. Влияние Нуклеотидной DeletionIf исходной последовательности кодона,

АВГУСТА КЛЯП САС ГАУ КУА УЦА ГУУ АЧГ ПКК ВКА УАА

В случае удаление, если нуклеотид в третьем кодоне удаляется, результирующая последовательность кодона бы,

АВГУСТА КЛЯП С•КУ АУК КТЕ КАГ UUA КЭУ АЧГ КАУ АА

Символ • обозначает удаляется нуклеотид (а). Заболевания, Вызванные Мутации Рамки Считывания● Наследственный Рак Молочной Железы
● МАЛТ Лимфома
● болезнь Крона
● Муковисцидоз
● Болезнь Тея-Сакса
● Смита-Magenis Синдром
● Гипертрофический CardiomyopathyFinding лекарство от расстройств, обусловленных мутациями знаковыми крайне редко. Это подтверждается значительными исследованиями в этой области. Однако, можно попытаться управлять состоянием путем генной терапии или иммунотерапии. Поводом для их неизлечимой природы заключается в том, что смещение кадра усиливает эффект незначительные мутации и нарушает функцию и целостность белок должен быть произведен. Это в свою очередь также приводит к агрегации нескольких мутаций в геноме из-за ошибки сотовых машинами. Такое накопление мутаций, после того как она достигнет критического предела, приводят к различным расстройствам здоровья. Масштаб повреждения генома делает его почти невозможно исправить в соответствии с действующими технологическими варианты доступны.


Комментарии


Ваше имя:

Комментарий:

ответьте цифрой: дeвять + пять =



Понимание механизма мутации рамки считывания с примерами Понимание механизма мутации рамки считывания с примерами